Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations / Manifestação precoce de glaucoma de ângulo fechado em paciente com retinopatia por mutação no gene CRB1

ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

RESUMO Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Meibomian gland dysfunction and dry eye in keratoconus / Disfunção de glândulas de Meibomius e olho seco em ceratocone

ABSTRACT The objective of this report is to describe a case of meibomian gland dysfunction associated with keratoconus and to examine the importance of treatment for evaporative dry eye in cases of corneal ectasia. A 45-year-old man diagnosed as having keratoconus complained of burning, tearing, itching, and red eye. He had a history of penetrating corneal transplantation and wearing rigid contact lenses. The meibography revealed a severe meibomian gland dropout and normal tear meniscus height in both eyes. Objective propaedeutic tests are important tools for dry eye diagnosis and proper evaluation of ocular surface and tear film. In older patients, the classic signs of atopic conjunctivitis are not always present, and the causes of chronic rubbing must be further investigated. Treatment of underlying chronic inflammation such as dry eye, meibomian gland dysfunction, and blepharitis might be important to prevent keratoconus progression and guarantee symptom relief.

RESUMO O objetivo é relatar um caso de associação entre disfunção de glândulas de meibomius (DGM) e ceratocone, assim como ressaltar a importância do tratamento do olho seco evaporativo em casos de ectasia corneana. Paciente do sexo masculino de 45 anos com ceratocone e queixas de ardência, lacrimejamento, prurido e olho vermelho. O mesmo tem histórico de transplante de córnea penetrante e uso de lentes de contato rígidas. A meibografia revelou severa perda de glândulas de meibomius e menisco lacrimal normal em ambos os olhos. Testes propedêuticos objetivos são importantes ferramentas para diagnóstico de olho seco e apropriada avaliação da superfície ocular e filme lacrimal. Em pacientes mais velhos, os sinais clássicos de atopia não estão sempre presentes e investigações adicionais das causas de prurido crônico são necessárias. O tratamento da inflamação crônica subjacente como olho seco, disfunção de glândulas de meibomius e blefarite podem ser importantes para prevenir a progressão do ceratocone e garantir alívio dos sintomas.

Prevalence of depressive and anxiety disorders in patients with glaucoma: a cross-sectional study / Prevalência de depressão e ansiedade em pacientes com glaucoma

ABSTRACT Purpose: Our goal was to analyze the prevalence of depression and anxiety among patients with glaucoma and to identify risk factors related to these disorders. Methods: A cross-sectional study was carried out between August 2016 and August 2017 at the Hospital das Clínicas of Universidade Estadual de Campinas and at the Hospital Oftalmológico de Brasília to evaluate the prevalence of depressive and anxiety disorders among patients diagnosed with glaucoma. All patients underwent a complete ophthalmologic examination with standard automated perimetry to confirm the diagnosis of glaucoma. All participants were asked to complete the Hospital Anxiety and Depression Scale questionnaire. Results: One hundred and twenty-nine patients were included in the study. Seventy-four were men (57.36%) and 55 (42.64%) were women. The mean age of the patients was 70.14 ± 15.8 years. Ninety participants were white (69.77%) and 38 (29.46%) were black. The study demonstrated a prevalence of depression and/or anxiety at 10.08%. Logistic regression revealed that women were at higher risk for anxiety and/or depression (OR: 5.25, p=0.015) and patients with a larger number of comorbidities also were at higher risk for anxiety and/or depressive disorders (OR: 2.82, p=0.038). Conclusion: A significant proportion of patients with glaucoma present with depression and/or anxiety. Females and patients with comorbidities are at greater risk for these disorders.

RESUMO Objetivo: Avaliar a prevalência de transtornos de depressão e ansiedade em pacientes com glaucoma e identificar fatores de riscos associados. Métodos: Estudo transversal em pacientes com glaucoma, avaliados durante Agosto de 2016 e Agosto de 2017 no Hospital das Clínicas da Universidade de Campinas e no Hospital Oftalmológico de Brasília. Todos pacientes foram submetidos à exame oftalmológico completo para confirmar o diagnóstico de glaucoma. Todos pacientes preencheram o questionário "Hospital Anxiety and Depression Scale". Resultados: Foram incluídos 129 pacientes no estudo, sendo 74 homens (57.36%) e 55 (42.64%) mulheres, 90 pacientes eram brancos (69.77%) e 38 (29.46%) eram negros. A idade média foi de 70.14 ± 15.8 anos. O estudo demonstrou uma prevalência de 10.08% de transtornos depressivo e/ou ansiedade. A regressão logística demonstrou que mulheres apresentam maior risco de desenvolver transtornos depressivos e/ou ansiedade (Risco relativo: 5.25, p=0.015), assim como pacientes com maior número de comorbidades clínicas (Risco relativo: 2.82, p=0.038). Conclusão: Uma proporção significativa dos pacientes com glaucoma podem apresentar transtornos de depressão e/ou ansiedade. Pacientes com glaucoma do sexo feminino e que apresentem maiores comorbidades clínicas apresentam maior risco de apresentar esses transtornos.

Glaucoma e qualidade de vida / Glaucoma and quality of life

Objetivos: 1) Investigar as propriedades psicométricas da versão portuguesa do "National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire" (NEI VFQ-25) num grupo de pacientes com diferentes doenças oculares (catarata, glaucoma e degeneração macular relacionada à idade - DMRI). 2) Analisar de maneira longitudinal qual região do campo visual avaliada através da perimetria computadorizada apresenta maior impacto na qualidade de vida (QV) em pacientes com glaucoma. 3) Apresentar uma nova metodologia utilizando dados de perimetria computadorizada e do NEI VFQ-25 para investigar fatores preditivos associados ao desenvolvimento de deficiência visual em pacientes com glaucoma. Métodos: 1) O primeiro estudo, realizado na Universidade Estadual de Campinas é uma avaliação transversal de pacientes com glaucoma, catarata e DMRI para validação psicométrica do NEI VFQ-25 através da análise de Rasch. 2) O segundo e terceiro estudos foram desenvolvidos na Universidade da Califórnia em San Diego, com pacientes de uma coorte na qual o NEI VFQ-25 era preenchido anualmente e exame de perimetria computadorizada realizado a cada 6 meses. No segundo estudo, a associação entre as taxas de mudança dos índices de QV do NEI VFQ-25 e a progressão do dano glaucomatoso em diferentes regiões do campo visual (central inferior, central superior, periférica superior e periférica inferior) foram analisada através de um modelo longitudinal de regressão linear multivariada misto. 3) No terceiro estudo, um modelo de análise de transição latente foi utilizado para classificar os pacientes (com deficiência visual ou não) de acordo com resultados do NEI VFQ-25 no exame inicial e estimar a probabilidade dos pacientes desenvolverem deficiência visual ao longo do seguimento, baseados na perimetria computadorizada. Resultados: 1) De acordo com a análise de Rasch, ao observamos os valores de ajuste, quatro ítens apresentaram valores de ajuste fora do padrão. Além disso, na análise de componente principal, o NEI VFQ-25 não se mostrou unidimensional, sendo que oito itens foram identificados como pertencentes de um componente secundário (sócioemocional). Estes itens pertencem ao domínio de: saúde geral, saúde mental, limitações e dependência. Após a exclusão destes itens, foi possível isolar os - itens do NEI VFQ-25 relacionados apenas com a QV associada à função visual. 2) O segundo estudo mostrou uma correlação significativa entre mudanças nos índices de QV do NEI VFQ-25 com a progressão do glaucoma em diferentes regiões do campo visual, principalmente na região central inferior. Para cada 1 decibel (dB)/ano de queda na sensibilidade binocular retiniana na região central inferior, ocorreu uma queda de 2,6 unidades/ano no índice de QV do NEI VFQ-25. As maiores quedas nos índices de QV também ocorreram em pacientes com doença mais avançada no exame inicial. 3) No terceiro estudo, pacientes classificados como não-deficientes visuais apresentaram probabilidade de 14,2% de desenvolverem a deficiência durante o seguimento. As taxas de progressão do dano glaucomatoso na perimetria computadorizada foram 4 vezes mais rápidas nos pacientes que desenvolveram deficiência visual em comparação com aqueles que não desenvolveram. Além disso, a análise multivariada permitiu mostrar que, apesar dos pacientes com glaucoma avançado no exame inicial apresentarem um risco maior de desenvolver deficiência visual durante o seguimento, a velocidade de progressão da doença se mostrou um fator de risco ainda mais importante para o surgimento da deficiência visual. Conclusões: 1) A versão portuguesa do NEI VFQ-25 não é unidimensional, ou seja, o presente estudo evidenciou itens que podem estar relacionados a um componente sócio-emocional. 2) Uma piora na sensibilidade retiniana no exame de perimetria na região central inferior apresenta a maior correlação com queda nos índices de QV em pacientes com glaucoma. 3) Uma nova metodologia baseada nos resultados do NEI VFQ-25 e da perimetria computadorizada para classificar e estimar o risco de pacientes com glaucoma desenvolverem deficiência visual foi apresentada(AU)

Objectives: To investigate the psychometric properties of the Brazilian Portuguese version of the National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire (NEI VFQ-25) in a group of patients with different eye diseases. 2) To evaluate the association between rates of visual field loss in different regions and longitudinal changes in quality of life (QoL) in glaucoma patients. 3) To present a new methodology that uses data from the NEI VFQ-25 and automated perimetry to investigate predictive factors associated with development of vision-related disability in glaucoma. Methods: 1) The first project was a cross-sectional study performed at University of Campinas to evaluate the psychometric properties of the Portuguese version of the NEI VFQ-25 using Rasch analysis in patients with glaucoma, cataract and age related macular disease. 2) The second and third projects were performed at University of California in San Diego and had a prospective, observational cohort design in which all subjects had the NEI VFQ-25 performed annually and standard automated perimetry at 6-month intervals. In the second study, the association between change in NEI VFQ-25 Rasch-calibrated scores and change in different regions (central inferior, central superior, peripheral inferior, and peripheral superior) of the visual field was investigated with a joint multivariable longitudinal linear mixed model. 3) In the third study, a latent transition analysis model was used to categorize patients with visual disability or not at baseline according to NEI VFQ-25 results and to estimate the probability of developing vision-related disability during follow-up, according to standard automated perimetry results. Results: 1) In the first study, according to Rasch analysis, four items were found to misfit and according to the principal component analysis, the NEI VFQ-25 was not unidimensional, with eight items belonging to a second component (socioemotional). These items belonged to the following subscales: general health, mental health, role limitations and dependency. After excluding those items, we were able to isolate items from the NEI VFQ-25 that were related only to a visual functioning component. 2) The second study showed significant correlations between change in the NEI VFQ-25 Rasch scores during follow- - up and change in different regions of the visual field, especially the central inferior area. Each 1 decibel (dB)/year change in binocular mean sensitivity of the central inferior area was associated with a decline of 2.6 units/year in the NEI VFQ-25 scores. Greater declines in NEI VFQ-25 scores were also seen in patients who had worse visual field sensitivity at baseline. 3) In the third study, patients classified as nondisabled at baseline had a 14.2% probability of developing disability during follow-up. Rates of visual field loss as estimated by integrated binocular MS were almost 4 times faster for those in whom disability developed versus those in whom it did not. Multivariable analysis showed that fast progressors were at higher risk of developing visual disability than those with worse baseline disease. Conclusions: 1) The Portuguese version of the NEI VFQ-25 is not an unidimensional instrument. We were able to find items that belonged to a different trait, possibly related to a socio-emotional component. 2) Progressive decline in retinal sensitivity in the central inferior area of the visual field had the strongest association with longitudinal decline in QoL of patients with glaucoma. 3) We presented a new methodology for classification and analysis of change in patient-reported QoL outcomes, allowing construction of models for predicting vision-related disability in glaucoma.(AU)

Corneal endothelial rejection after penetrating keratoplasty treated with intravenous and topic corticosteroid: one year follow up / Tratamento da rejeição endotelial pós-ceratoplastia penetrante através da associação do pulso de metilprednisolona intravenosa com acetato de prednisolona tópico. Seguimento de um ano

OBJECTIVE: To analyze the recovery of visual acuity (VA) and graft survival after first episode of endothelial rejection in penetrating keratoplasty (PKP) treated with intravenous (IV) and topic corticosteroid. METHODS: Interventional, prospective, non-comparative case series study evolving 32 PKP patients in one year follow up, who presented first episode of corneal endothelial rejection. The patients were submitted to 500 mg IV injection of methylprednisolone in association with topical prednisolone. Main outcome measures included VA recovery and corneal edema regression. Second outcome included new rejections and graft failure. Multivariate analysis techniques were used to estimate rates of graft outcome events and the impact of risk factors. RESULTS: A total of 32 eyes from 32 patients (13 male and 19 female) were included in the study. The mean VA (in number of letters) before rejection was 48 (22 to 88 letters). Patients treated within 7 days or less of initial symptoms had better VA recovery, corneal edema regression and less graft failure (p<0.001). Patients with previous ocular surgery had worse VA recovery and more graft failure (p<0.047). CONCLUSION: The association between the other risk factors and the outcomes did not reach statistical significance in the multivariate model because of the small numbers of patients. Methylprednisolone in association with topical prednisolone is an alternative treatment for graft rejection. Our study showed that patients treated within 7 days of symptoms and no previous anterior segment surgery had better visual outcome and graft survival after treatment.

OBJETIVO: Analisar a recuperação da acuidade visual (AV) e sobrevivência do enxerto após primeiro episódio de rejeição endotelial em ceratoplastia penetrante (PK) em pacientes submetidos ao corticóide intravenoso (IV) associado ao tópico. MÉTODOS: Estudo descritivo, prospectivo, tipo série de casos envolvendo 32 pacientes com PK tratados com 2 doses de 500mg de metilprednisolona IV (com intervalo de 1 semana) associado ao acetato de prednisolona 1%. O parâmetro principal analisado foi a recuperação da AV e a regressão do edema corneano. O parâmetro secundário utilizado foi a recorrência das rejeições e a falência do enxerto. RESULTADOS: Um total de 32 olhos de 32 pacientes foram incluídos no estudo (13 homens e 19 mulheres). A média da AV (em número de letras) foi 48. Pacientes tratados dentro de 7 dias ou menos após o surgimento dos sintomas apresentaram melhor recuperação da AV e menor falência do enxerto (p<0,001). Pacientes com antecedente de cirurgia ocular anterior à PK apresentaram pior recuperação da AV e maior índice de falência do enxerto. CONCLUSÃO: A associação entre os outros fatores de risco não atingiram significância estatística devido ao baixo número de pacientes do estudo. A metilprednisolona IV em associação com a prednisolona tópica pode ser uma alternativa para o tratamento da rejeição endotelial do enxerto. Nossos resultados sugerem que pacientes tratados dentro de 7 dias do início dos sintomas e a ausência de cirurgia ocular prévia apresentam melhor recuperação da AV e melhor sobrevivência do enxerto.

Ocular masquerade syndrome associated with extranodal nasal natural killer/T-cell lymphoma: case report / Síndrome ocular mascarada associada ao linfoma extranodal nasal natural killer/células T: relato de caso

A 33-year-old woman complained of unilateral eyelid edema and blurred vision. Initial ophthalmic examination disclosed anterior chamber reaction with keratic precipitates on the cornea, without posterior abnormalities. Anterior uveitis was treated. Despite that, patient showed rapidly progressive unilateral vision loss with optic nerve swelling. Systemic workup was inconclusive, as well as cranial magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid examination. Based on the hypothesis of optic neuritis, intravenous methylprednisolone pulse was performed with no success. During the following days, the patient presented pericardial effusion and cardiac tamponade, progressing to death. Necropsy was performed and diagnosis of extranodal natural killers/T-cell lymphoma, nasal type with ocular involvement was confirmed by immunohistochemistry.

Paciente feminina de 33 anos apresentando edema palpebral unilateral com baixa acuidade visual. Ao exame oftalmológico inicial apresentava reação de câmara anterior com precipitados ceráticos corneano, sem alterações no fundo de olho. Foi instituído tratamento para uveíte anterior e solicitado exames sistêmicos para investigação. Após alguns dias, paciente apresentou piora da acuidade visual, com edema de disco óptico unilateral. Sendo então solicitada ressonância nuclear magnética de crânio. Ambos exames de imagem e investigação sistêmica foram inconclusivos. Em vista da piora progressiva da acuidade visual e sob hipótese diagnóstica de neurite óptica, foi iniciado pulso intravenoso de metilprednisolona por 3 dias sem sucesso. A paciente apresentou dos dias seguintes, derrame pericárdico e tamponamento cardíaco, evoluindo para óbito. A necrópsia confirmou o diagnóstico de linfoma extranodal de células T e natural killers do tipo nasal com envolvimento ocular, através de imunoistoquímica.